Alel

Göz rengi OCA2 ve HERC2 içeren birden fazla genin etkilediği kalıtsal bir özelliktir. Birden fazla genin etkileşimi —ve bu genlerin bireyler arasındaki farklılığı (aleller)— kişinin göz rengi fenotipinin belirlenmesinde rol oynar. ⓘ

Genlerden kromozomlara ve genoma. ⓘ

Alel veya alelmorf, belirli bir özelliği belirleyen bir genin değişik (alternatif) hallerinden her biridir. Gen ve alel sözcüklerinin her ikisi de, belirli bir özelliğin kalıtsal faktörünü ifade eder. Alel sözcüğü, özellikle bir kromozomun bir lokusundaki iki ya da daha fazla seçenekli gen çeşidini anlatmak için kullanılır. Örneğin bir bezelyenin yuvarlak veya kırışık taneli olmasını belirleyen gen, yuvarlaklık aleli ve kırışıklık alelinden meydana gelir. ⓘ

Kromozomlarda bulunan genler, "alel" denilen genlerden oluşmuş çiftler halinde bulunurlar. Her homolog kromozomda her karakter için genin işgal ettiği belli bir yer vardır. Buna lokus denir. Homolog (eş) kromozomların aynı lokuslarında yer alan, iki veya bazen daha çok sayıda alternatif karakterin genleri alel genler olarak bulunurlar. ⓘ

Genlerde aynı karakteristik özelliği kodlayan fakat farklı kodlar taşıdığı için farklı özelliklerin ortaya çıkmasını sağlayan genlerden her biri aleldir. ⓘ

Örneğin göz rengini belirleyen genin ela rengi ortaya çıkaran versiyonu ile kahverengi rengi ortaya çıkaran versiyonundan her biri aleldir. A kan grubu aleli ve B kan grubu alelini taşıyan bir birey "AB" kan grubuna sahip olur. ⓘ

Eğer atalardan biri zıt özelliklerin birine, diğeri öbürüne sahipse, buna "Alelmorfik özellikler" denir. ⓘ

Göz rengi örneğinde olduğu gibi, ela ve kahverengi renk, gözdeki alelmorfik bir renk özelliğidir. Her hücrede göz rengini denetleyen bir çift gen bulunur. ⓘ

Gen çiftlerini benzer aleler şeklinde taşıyan bireylerde homozigot genotip, gen çiftlerini farklı aleler şeklinde taşıyan bireylerde ise, heterozigot genotip bulunur. Buna göre, AA ve aa genotipi sırayla, homozigot baskın ve homozigot çekinik; Aa genotipi ise heterozigottur. Herhangi bir özelliği oluşturan bir çift alelin bir üyesi söz konusu olduğu zaman, yalnızca homozigot genotipte fenotipik olarak kendini gösterilebilen alellere "çekinik (resesif) alel" denir. Diğer yandan heterozigot genotipte kendini gösteren alellere de "baskın (dominant) alel" adı verilir. Baskın ve çekinik alelleri göstermek için genellikle büyük ve küçük harfler kullanılır. İki benzer aleli taşıyanlar (AA veya gg), "homozigot"; farklı aleli taşıyanlar, (Aa) "heterozigot" olarak isimlendirilir. ⓘ

Örneğin; AA homozigot baskın, aa homozigot çekinik ve Aa heterozigotdur. ⓘ

Bütün genlerin tek tek toplamı ve bütün kromozom seti o canlının "genomu" şeklinde tarif edilir. ⓘ

Alel terimi (Birleşik Krallık: /ˈæliːl/, /əˈliːl/; ABD: /əˈliːl/; Yunanca ἄλλος állos, "diğer" sözcüğünden modern oluşum) ⓘ

belirli bir genin varyantını ifade eder. Genetikte genlerin sapma veya çeşitlilik göstermesi normaldir - tüm aleller birlikte bir geni tanımlayan genetik bilgi kümesini oluşturur. Örneğin, ABO kan grubu, altı ortak varyantı (alel) olan ABO geni tarafından kontrol edilir. Popülasyon genetiğinde, ABO geni için neredeyse yaşayan her insanın fenotipi, sadece bu altı alelin bir kombinasyonudur. ⓘ

Bir alel, uzun bir DNA molekülü üzerinde aynı yerde bir gen ürününün sentezini kodlayan aynı nükleotid dizisinin bir varyasyonudur. En düşük uçta, bir alel tek bir nükleotid polimorfizmine (SNP) dayanabilir. Daha yüksek uçlarda ise birkaç bin baz çifti uzunluğundaki farklılıklara dayanabilir. ⓘ

Gözlenen alellerin çoğu, kodladığı gen ürününün işlevinde çok az değişikliğe neden olur veya hiç değişiklik olmaz. Ancak bazen farklı aleller, farklı pigmentasyon gibi farklı gözlemlenebilir fenotipik özelliklere neden olabilir. Gregor Mendel'in bezelye bitkilerindeki beyaz ve mor çiçek renklerinin iki alele sahip tek bir genin sonucu olduğunu keşfetmesi bunun dikkate değer bir örneğidir. ⓘ

Etimoloji

"Alel" kelimesi, genetiğin ilk günlerinde farklı fenotipler olarak tespit edilen bir genin varyant formlarını tanımlamak için kullanılan allelomorfun ("diğer form", İngiliz genetikçiler William Bateson ve Edith Rebecca Saunders tarafından icat edilen bir kelime) kısa bir şeklidir. Yunanca ἀλληλο-, allelo-, "karşılıklı", "karşılıklı" veya "birbiri" anlamına gelen önekten türemiştir ve kendisi de Yunanca ἄλλος, allos (Latince alius ile akraba), "diğer" anlamına gelen sıfatla ilişkilidir. ⓘ

Baskın veya çekinik fenotiplere yol açan aleller

Birçok durumda, bir lokustaki iki alel arasındaki genotipik etkileşimler, heterozigotun iki homozigot fenotipten hangisine en çok benzediğine göre baskın veya çekinik olarak tanımlanabilir. Heterozigotun homozigotlardan birinden ayırt edilemediği durumlarda, ifade edilen alel "baskın" fenotipe yol açan aleldir ve diğer alelin "çekinik" olduğu söylenir. Baskınlığın derecesi ve şekli lokuslar arasında değişiklik gösterir. Bu tür bir etkileşim ilk olarak Gregor Mendel tarafından resmi olarak tanımlanmıştır. Bununla birlikte, birçok özellik bu basit kategorizasyona meydan okur ve fenotipler eş baskınlık ve poligenik kalıtım ile modellenir ⓘ

"Yabani tip" alel terimi bazen meyve sinekleri (Drosophila melanogaster) gibi organizmaların "yabani" popülasyonlarında görülen tipik fenotipik karaktere katkıda bulunduğu düşünülen bir aleli tanımlamak için kullanılır. Böyle bir "vahşi tip" alel, tarihsel olarak, çekinik, nadir ve sıklıkla zararlı fenotiplere yol açan "mutant" alellerin aksine, baskın (baskın - her zaman ifade edilen), yaygın ve normal bir fenotipe yol açtığı kabul edilirdi. Eskiden çoğu bireyin çoğu gen lokusunda "vahşi tip" alel için homozigot olduğu ve herhangi bir alternatif "mutant" alelin homozigot formda "etkilenen" bireylerin küçük bir azınlığında, genellikle genetik hastalıklar olarak ve daha sık olarak mutant alel için "taşıyıcılarda" heterozigot formda bulunduğu düşünülüyordu. Artık gen lokuslarının çoğunun veya tamamının oldukça polimorfik olduğu, frekansları popülasyondan popülasyona değişen çoklu alellere sahip olduğu ve genetik varyasyonun büyük bir kısmının belirgin fenotipik farklılıklar üretmeyen aleller şeklinde gizlendiği anlaşılmıştır. ⓘ

Çoklu aleller

Göz rengi, OCA2 ve HERC2 de dahil olmak üzere birden fazla genden etkilenen kalıtsal bir özelliktir. Birden fazla genin etkileşimi ve bireyler arasında bu genlerdeki ("aleller") varyasyon, bir kişinin göz rengi fenotipini belirlemeye yardımcı olur. Göz rengi, irisin pigmentasyonundan ve irisin stroması içindeki bulanık ortam tarafından saçılan ışığın frekans bağımlılığından etkilenir. ⓘ

ABO kan grubu sisteminde, A tipi kana sahip bir kişi A antijenlerini gösterir ve IAIA veya IAi genotipine sahip olabilir. B tipi kana sahip bir kişi B-antijenlerini gösterir ve I^BI^B veya I^Bi genotipine sahip olabilir. AB tipi kana sahip bir kişi hem A hem de B antijenlerini gösterir ve IAI^B genotipine sahiptir ve her iki antijeni de göstermeyen O tipi kana sahip bir kişi ii genotipine sahiptir. ⓘ

Bir popülasyon veya organizma türü tipik olarak çeşitli bireyler arasında her bir lokusta birden fazla alel içerir. Bir lokustaki alel varyasyonu, mevcut alellerin sayısı (polimorfizm) veya popülasyondaki heterozigotların oranı olarak ölçülebilir. Boş alel, genin normal işlevinden yoksun olan bir gen varyantıdır çünkü ya ifade edilmez ya da ifade edilen protein inaktiftir. ⓘ

Örneğin, insanlarda ABO kan grubu karbonhidrat antijenleri için gen lokusunda, klasik genetik, kan transfüzyonlarının uyumluluğunu belirleyen IA, IB ve i olmak üzere üç aleli tanır. Her birey, dört olası fenotipten birini üreten altı olası genotipten (IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB ve ii) birine sahiptir: "Tip A" (IAIA homozigot ve IAi heterozigot genotipleri tarafından üretilen), "Tip B" (IBIB homozigot ve IBi heterozigot genotipleri tarafından üretilen), IAIB heterozigot genotipi tarafından üretilen "Tip AB" ve ii homozigot genotipi tarafından üretilen "Tip O". (A, B ve O alellerinin her birinin aslında aynı özelliklere sahip proteinler üreten farklı DNA dizilimlerine sahip çoklu alellerin bir sınıfı olduğu artık bilinmektedir: ABO lokusunda 70'ten fazla alel bilinmektedir. Dolayısıyla "A tipi" kana sahip bir birey AO heterozigot, AA homozigot veya iki farklı "A" aleline sahip bir AA heterozigot olabilir). ⓘ

Genotip frekansları

Diploid bir popülasyondaki alellerin frekansı, karşılık gelen genotiplerin frekanslarını tahmin etmek için kullanılabilir (bkz. Hardy-Weinberg ilkesi). İki alelli basit bir model için; ⓘ

$p+q=1\,$ ⓘ

$p^{2}+2pq+q^{2}=1\,$ ⓘ

burada p bir alelin frekansı ve q alternatif alelin frekansıdır ve bunların toplamı mutlaka bire eşittir. O halde, p² popülasyonun ilk alel için homozigot olan kısmı, 2pq heterozigot olan kısmı ve q² alternatif alel için homozigot olan kısmıdır. Eğer ilk alel ikincisine baskınsa, popülasyonun baskın fenotip gösterecek kısmı p² + 2pq ve çekinik fenotip gösterecek kısmı q²'dir. ⓘ

Üç alel ile:

$p+q+r=1\,$ ve ⓘ

$p^{2}+q^{2}+r^{2}+2pq+2pr+2qr=1.\,$ ⓘ

Diploid bir lokusta birden fazla alel olması durumunda, bir dizi alel (a) ile olası genotiplerin (G) sayısı ifade ile verilir:

$G={\frac {a(a+1)}{2}}.$ ⓘ

Genetik bozukluklarda alel baskınlığı

Bir dizi genetik bozukluk, bir bireyin tek genli bir özellik için iki resesif aleli miras almasıyla ortaya çıkar. Çekinik genetik bozukluklar arasında albinizm, kistik fibrozis, galaktozemi, fenilketonüri (PKU) ve Tay-Sachs hastalığı sayılabilir. Diğer bozukluklar da çekinik alellerden kaynaklanır, ancak gen lokusu X kromozomu üzerinde bulunduğundan, erkeklerde yalnızca bir kopya bulunduğundan (yani hemizigot olduklarından), erkeklerde kadınlardan daha sık görülürler. Örnekler arasında kırmızı-yeşil renk körlüğü ve kırılgan X sendromu bulunmaktadır. ⓘ

Huntington hastalığı gibi diğer bozukluklar, bir birey sadece bir baskın aleli miras aldığında ortaya çıkar. ⓘ

Epialleller

Kalıtsal özellikler tipik olarak genetik aleller açısından incelenirken, DNA metilasyonu gibi epigenetik işaretler belirli türlerde belirli genomik bölgelerde kalıtılabilir, bu süreç transgenerasyonel epigenetik kalıtım olarak adlandırılır. Epiallele terimi, bu kalıtsal işaretleri nükleotid dizisi ile tanımlanan geleneksel alellerden ayırmak için kullanılır. Farelerde ve insanlarda, mitotik olarak kalıtılabilen epigenetik durumun stokastik (olasılıksal) oluşumu ile karakterize edilen belirli bir epiallel sınıfı, metastabil epialleller keşfedilmiştir. ⓘ

İdiomorf

Yunanca 'morphos' (biçim) ve 'idio' (tekil, benzersiz) kelimelerinden gelen "idiomorph" terimi, 1990 yılında "allel" yerine, farklı suşlarda aynı lokustaki sekans benzerliği olmayan ve muhtemelen ortak bir filogenetik ilişkiyi paylaşmayan sekansları belirtmek için kullanılmaya başlanmıştır. Esas olarak mikolojinin genetik araştırmalarında kullanılmaktadır. ⓘ