Heterokromi
| Heterokromi ⓘ | |
|---|---|
 | |
| Tam heterokromili evcil kedi | |
| Semptomlar | Farklı veya kısmen farklı göz rengi |
| Süre | Yaşam Boyu |
| Tedavi | İris implantı ameliyatı (kozmetik amaçlı tartışmalı) |
Heterokromi, renklenmede bir çeşitliliktir. Bu terim çoğunlukla irisin renk farklılıklarını tanımlamak için kullanılır, ancak saç veya ciltteki renk farklılıklarına da uygulanabilir. Heterokromi melanin (bir pigment) üretimi, dağıtımı ve konsantrasyonu ile belirlenir. Kalıtsal olabilir veya genetik mozaiklik, kimerizm, hastalık veya yaralanmadan kaynaklanabilir. İnsanlarda ve bazı evcilleştirilmiş hayvan ırklarında görülür. ⓘ
Gözde heterokromi, heterokromi iridum veya heterokromi iridis olarak adlandırılır. Tam veya sektörel olabilir. Tam heterokromide bir iris diğerinden farklı renktedir. Sektörel heterokromide, bir irisin bir kısmı geri kalanından farklı bir renktedir. Merkezi heterokromide, göz bebeğinin etrafında bir halka veya muhtemelen göz bebeğinden yayılan farklı renklerde sivri uçlar vardır. ⓘ
Birden fazla neden öne sürülmüş olsa da, bilimsel fikir birliği, en azından evcil hayvanlarda, heterokrominin arkasındaki birincil nedenin genetik çeşitlilik eksikliği olduğu yönündedir. Bunun nedeni, 8-HTP yolunda melanin dağılımını belirleyen genlerin mutasyona uğramasıdır ve bu genler genellikle yalnızca kromozomal homojenlik nedeniyle bozulur. Akraba evliliği nedeniyle bazı kedi, köpek, sığır ve at ırklarında yaygın olsa da, heterokromi insanlarda nadirdir, Amerika Birleşik Devletleri'nde 200.000'den az kişiyi etkiler ve genetik çeşitlilik eksikliği ile ilişkili değildir. ⓘ
Etkilenen göz hiperpigmente (hiperkromik) veya hipopigmente (hipokromik) olabilir. İnsanlarda, gözlerde melanin üretiminin artması iris dokularının hiperplazisini gösterirken, melanin eksikliği hipoplaziyi gösterir. ⓘ
Terim Eski Yunanca'dan türetilmiştir: ἕτερος, héteros "farklı" ve χρῶμα, chrôma "renk". ⓘ
Arka plan
Göz rengi, özellikle de irislerin rengi, öncelikle melanin konsantrasyonu ve dağılımı ile belirlenir. Göz rengini belirleyen süreçler tam olarak anlaşılmamış olsa da, kalıtsal göz renginin birden fazla gen tarafından belirlendiği bilinmektedir. Çevresel veya edinilmiş faktörler bu kalıtsal özellikleri değiştirebilir. ⓘ
İnsan da dahil olmak üzere memelilerin iris rengi çok değişkendir. Bununla birlikte, eumelanin ve feomelanin olmak üzere sadece iki pigment mevcuttur. Bu pigmentlerin genel konsantrasyonu, aralarındaki oran, irisin stroma katmanlarındaki pigment dağılımındaki varyasyon ve ışık saçılımının etkileri göz renginin belirlenmesinde rol oynar. ⓘ
Sınıflandırma
Heterokromi öncelikle başlangıca göre sınıflandırılır: genetik veya edinsel olarak. Bir gözü tamamen veya kısmen etkileyen heterokromi (sektörel heterokromi) arasında sıklıkla bir ayrım yapılsa da, genellikle etkilenen irisin veya irisin bir kısmının daha koyu veya daha açık olup olmadığı belirtilerek genetik (mozaizm veya konjenital nedeniyle) veya edinsel olarak sınıflandırılır. Heterokromi vakalarının çoğu kalıtsaldır veya kimerizm gibi genetik faktörlerden kaynaklanır ve tamamen iyi huyludur ve herhangi bir patolojiyle bağlantılı değildir, ancak bazıları belirli hastalıklar ve sendromlarla ilişkilidir. Bazen bir göz hastalık veya yaralanma sonrasında renk değiştirebilir. ⓘ
Genetik
Anormal iris koyuluğu
- Lisch nodules – iris hamartomlarında nörofibromatoz görülür.
- Ocular melanosis – Uveal yolu, episclera ve ön kamara açısının artan pigmentasyonuyla gerçekleşen bir koşul özelliği.
- Oculodermal melanocytosis (Ota'nın nevusu)
- Pigment dağılım sendromu – irisin anteriyor yüzeyi de dahil olmak üzere intraoküler yaygın ve çeşitli göz içi yapıları üzerine yatırılan arka iris yüzeyindeki pigmentasyon kaybından olan bir koşul özelliği.
- Sturge-Weber sendromu – özellikleri trigeminal sinirin dağılımında bir liman port-wine stain nevüsüyle, ipsilateral leptomeningeal angiomas ile intrakranial kalsifikasyon ve nörolojik bulgular, ve koroid angioma, genellikle ikinci glokomla olan bir sendromdur. ⓘ
Anormal iris çakmağı
- Basit heterokromi - diğer oküler veya sistemik sorunların olmamasıyla karakterize nadir bir durumdur. Açık renkli göz genellikle iris hipoplazisi gösterdiğinden tipik olarak etkilenen göz olarak kabul edilir. Bir irisi tamamen veya sadece kısmen etkileyebilir.
- Konjenital Horner sendromu - genellikle edinilmiş olsa da bazen kalıtsaldır.
- Waardenburg sendromu - heterokrominin bazı vakalarda iki taraflı iris hipokromisi olarak ifade edildiği bir sendromdur. Japonya'da albinizmli 11 çocuk üzerinde yapılan bir incelemede bu durumun mevcut olduğu görülmüştür. Hepsinde sektörel/parsiyel heterokromi vardı.
- Piebaldizm - Waardenburg sendromuna benzer, beyaz bir ön ayak ve çoklu simetrik hipopigmente veya depigmente maküller ile karakterize nadir bir melanosit gelişim bozukluğu.
- Hirschsprung hastalığı - sektör hipokromisi şeklinde heterokromi ile ilişkili bir bağırsak bozukluğu. Etkilenen sektörlerde melanosit sayısının azaldığı ve stromal pigmentasyonun azaldığı gösterilmiştir.
- İnkontinentia pigmenti
- Parry-Romberg sendromu ⓘ
Satın alındı
Edinilmiş heterokromi genellikle yaralanma, iltihaplanma, irise zarar veren bazı göz damlalarının kullanımı veya tümörlerden kaynaklanır. ⓘ
Anormal iris koyuluğu
- Malzemenin birikmesi
- Siderosis – Delici yaralanma ve tutulan bir demir içeren göz içindeki yabancı cisim yüzünden oküler dokular içinde demir birikmesi.
- Hemosiderosis – long standing hyphema (blood in the anterior chamber) following blunt trauma to the eye may lead to iron deposition from blood products
- Kesin göz damlaları – prostaglandin analogları (latanoprost, isopropyl unoprostone, travoprost, ve bimatoprost) glokom hastalarında daha düşük göz içi basıncı için topikal olarak kullanılmaktadır. Tek merkezli heterokromi bazı hastalarda bu ilaçların uygulanması ile gelişmiştir. Stroma iris sfinkter kasının etrafında periferik stroma daha koyu olur. İrisin melanosit içinde ileri sürülmesiyle olan melanin sentezinin uyarımıdır.
- Neoplazma – Nevi ve melanomatous tümörler.
- iridokorneal endotel sendromu
- İris ektropiyon sendromu ⓘ
Anormal iris çakmağı
- Fuchs heterokromik iridosikliti - etkilenen gözdeki irisin hipokromik hale geldiği ve soluk, biraz güve yemiş bir görünüme sahip olduğu düşük dereceli, asemptomatik bir üveit ile karakterize bir durumdur. Heterokromi, özellikle daha açık renkli irisleri olan hastalarda çok ince olabilir. Genellikle en kolay gün ışığında görülür. Fuchs ile ilişkili heterokromi prevalansı, koyu renk gözlü bireylerde iris renk değişikliklerini tanımada daha fazla zorluk olduğunu gösteren sonuçlarla birlikte çeşitli çalışmalarda tahmin edilmiştir.
- Edinilmiş Horner sendromu - bazen kalıtsal olsa da nöroblastomda olduğu gibi genellikle edinilir.
- Neoplazm - Melanomlar da çok hafif pigmentli olabilir ve daha açık renkli bir iris göze metastatik hastalığın nadir bir belirtisi olabilir.
- Parry-Romberg sendromu - doku kaybına bağlı.
Heterokromi Duane sendromu olanlarda da gözlenmiştir.
Kısmi heterokromi - aynı iriste farklı renkler
Kısmi heterokromi çoğunlukla genetik kökenli iyi huylu bir özelliktir, ancak tam heterokromi gibi edinsel olabilir veya klinik sendromlarla ilişkili olabilir. ⓘ
Sektörel
Sektörel heterokromide, aynı irisin alanları iki farklı renk içerir, zıt renkler radyal veya sektörel bir şekilde sınırlandırılır. Sektörel heterokromi bir veya her iki gözü etkileyebilir. Sektörel heterokrominin insanlarda ne kadar nadir görüldüğü bilinmemektedir, ancak tam heterokromiden daha az yaygın olduğu düşünülmektedir. ⓘ
Merkezi
Merkezi heterokromi de aynı iriste iki rengin bulunduğu bir göz durumudur; ancak düzenleme sektörel değil, eşmerkezlidir. İrisin merkezi (pupiller) bölgesi orta-periferik (siliyer) bölgeden farklı bir renktedir. Merkezi heterokromi, düşük miktarda melanin içeren irislerde daha belirgindir. ⓘ
Tarih ve kültürde
Heterokromi ilk kez Aristoteles tarafından heteroglaukos olarak adlandırılan bir insan durumu olarak tanımlanmıştır. ⓘ
Heterokromiye sahip olduğu düşünülen önemli tarihi şahsiyetler arasında dikoros (Yunanca 'iki göz bebeğine sahip' anlamına gelir) olarak adlandırılan Bizans imparatoru Birinci Anastasius da bulunmaktadır. Tarihçi John Malalas'ın tanımıyla "Sağ gözü açık maviyken sol gözü siyahtı, yine de gözleri çok çekiciydi." Daha yakın bir örnek olarak Alman şair, oyun yazarı, romancı, bilim adamı, devlet adamı, tiyatro yönetmeni ve eleştirmen Johann Wolfgang Goethe verilebilir. ⓘ
Büyük İskender'in hayatının erken dönem edebi bir incelemesi olan Alexander Romance, ona heterokromi atfetmektedir. Bu eserde bir gözü açık, bir gözü koyu renk olarak tanımlanmaktadır. Ancak hiçbir antik tarihi kaynak bundan bahsetmez. İskender'in uhrevi ve kahramanca niteliklerini vurgulamak için kullanılır. ⓘ
Romalı şair Ovid, Ars Amatoria'da cadı Dipsas'ı 'çift gözbebeğine' sahip olarak tanımlar. Kirby Flower Smith bunun heterokromi olarak anlaşılabileceğini öne sürmüş, ancak diğer araştırmacılar buna katılmamıştır. Romalı hukukçu ve yazar Cicero da aynı 'çift gözbebeği' özelliğinin bazı İtalik kadınlarda bulunduğundan bahseder. Yaşlı Plinius bu özelliği 'nazar' kavramıyla ilişkilendirmiştir. ⓘ
On ikinci yüzyıl bilgini Eustathius, İlyada üzerine yazdığı yorumda, müzik yetenekleriyle ünlü Trakyalı Thamyris'in (su perisi Argiope'nin oğlu) bir gözünün gri, diğerinin ise siyah olduğuna dair bir gelenekten bahseder. W. B. McDaniel bunun heterokromi olarak yorumlanması gerektiğini öne sürmektedir. ⓘ
Diğer hayvanlarda
İnsanlarda nadiren görülmesine rağmen, tam heterokromi evcilleştirilmiş memeli türlerinde daha sık görülür. Mavi göz, melaninin deride ve kıllarda bulunmadığı beyaz bir leke içinde ortaya çıkar (bkz. Lökizm). Bu türler arasında kediler, özellikle de Turkish Van, Turkish Angora, Khao Manee ve (nadiren) Japanese Bobtail gibi ırklar bulunmaktadır. Tek gözlü olarak adlandırılan bu kediler beyaz veya çoğunlukla beyazdır, bir normal gözü (bakır, turuncu, sarı, yeşil) ve bir mavi gözü vardır. Köpekler arasında, tam heterokromi genellikle Sibirya Husky'sinde ve diğer birkaç ırkta, genellikle Avustralya Çoban Köpeği ve Catahoula Leopar Köpeği'nde ve nadiren Shih Tzu'da görülür. Tam heterokromili atların bir kahverengi ve bir beyaz, gri veya mavi gözü vardır - tam heterokromi pinto renkli atlarda daha yaygındır. Tam heterokromi sığırlarda ve hatta mandalarda da görülür. Waardenburg sendromlu gelinciklerde de görülebilir, ancak göz rengi genellikle gece mavisi olduğu için bazen ayırt etmek çok zor olabilir. ⓘ
Sektörel heterokromi, genellikle sektörel hipokromi, köpeklerde, özellikle de merle tüylü ırklarda görülür. Bu ırklar arasında Avustralya Çoban Köpeği, Border Collie, Collie, Shetland Sheepdog, Welsh Corgi, Pyrenean Shepherd, Mudi, Beauceron, Catahoula Cur, Dunker, Danua, Dachshund ve Chihuahua bulunmaktadır. Ayrıca Sibirya Husky'si ve nadiren Shih Tzu gibi merle özelliği taşımayan bazı ırklarda da görülür. Van kedisi gibi bu hastalığa sahip kedi ırkları da vardır. ⓘ
Galeri
Bir çocukta tam heterokromi.
Mavi gözde turuncu-kahverengi bir segment şeklinde sektörel heterokromi sergileyen genç yetişkin bir insan.
Turuncu-kahverengi ila mavi iris gösteren merkezi heterokromili insan gözü. ⓘ
Aktris Alice Eve heterokromiye sahiptir: sol gözü mavi ve sağ gözü yeşildir.
Avustralyalı kriket oyuncusu Shane Warne'da tam heterokromi vardı: sol gözü yeşil ve sağ gözü maviydi.
Aktris Anouchka Delon: kahverengi ve mavi
Profesyonel beyzbol atıcısı Max Scherzer'de tam heterokromi vardır: sağ gözü mavi ve sol gözü kahverengidir.
Aktris Kate Bosworth'un tam heterokromisi vardır: sol gözü mavi ve sağ gözü eladır.
Aktör Dominic Sherwood'un sektörel heterokromisi vardır.
Aktör Henry Cavill'de sektörel heterokromi vardır. ⓘ
.jpg)
.jpg)
.jpg)
Dişi bir kızak köpeğinde tam heterokromi
Bir Sibirya Husky'sinde tam heterokromi: bir göz mavi, bir göz kahverengi.
Mavi merle Border Collie'de sektörel hipokromi.
Mutt bir köpekte sektörel heterokromi.
Tam heterokromili bir Türk Ankara kedisi.
İki renkli tekir bir kedide merkezi heterokromi. ⓘ
Yanlış atıf
İngiliz şarkıcı David Bowie, gençliğinde geçirdiği bir yaralanma nedeniyle anizokori (bir gözbebeğinin diğerinden daha büyük olması) göstermiştir. Bu durum bazen heterokromi iridum ile karıştırılmıştır. ⓘ
Doğuştan gelen heterokromi
Doğuştan gelen heterokromi genellikle otozomal baskındır. ⓘ