Miyoklonus
| Miyoklonus ⓘ | |
|---|---|
| Periferik sinir bloğunu takiben miyoklonusu olan bir kişi | |
| Uzmanlık | Nöroloji |
Miyoklonus, ritmik veya düzenli olan klonustan farklı olarak, bir kasın veya bir grup kasın kısa, istemsiz, düzensiz (ritimsiz) seğirmesidir. Miyoklonus tıbbi bir belirtiyi tanımlar ve genellikle bir hastalığın teşhisi değildir. Bu miyoklonik seğirmeler, sarsıntılar veya nöbetler genellikle ani kas kasılmaları (pozitif miyoklonus) veya kısa süreli kasılmalardan (negatif miyoklonus) kaynaklanır. En sık görüldükleri durum uykuya dalarken ortaya çıkmalarıdır (hipnik jerk). Miyoklonik sarsıntılar sağlıklı insanlarda görülür ve ara sıra herkes tarafından deneyimlenir. Bununla birlikte, daha ısrarlı bir şekilde ortaya çıktıklarında ve daha yaygın hale geldiklerinde, çeşitli nörolojik bozuklukların bir işareti olabilirler. Hıçkırık, özellikle diyaframı etkileyen bir tür miyoklonik sarsıntıdır. Bir spazma başka bir kişi neden olduğunda provoke spazm olarak bilinir. Bebeklerdeki titreme atakları bu kategoriye girer. ⓘ
Miyoklonik sarsıntılar tek başına veya sırayla, bir düzen içinde veya düzensiz olarak ortaya çıkabilir. Seyrek olarak veya her dakika birçok kez ortaya çıkabilirler. Çoğu zaman, miyoklonus multipl skleroz, Parkinson hastalığı, distoni, Alzheimer hastalığı, Gaucher hastalığı, subakut sklerozan panensefalit, Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD), serotonin toksisitesi, bazı Huntington hastalığı vakaları, bazı epilepsi türleri ve bazen intrakraniyal hipotansiyon gibi çok çeşitli sinir sistemi bozukluklarında görülen birkaç belirtiden biridir. ⓘ
Miyoklonusun merkezi sinir sistemi hastalığından kaynaklandığı hemen hemen tüm durumlarda öncesinde başka semptomlar görülür; örneğin CJD'de genellikle hasta ağır nörolojik defisitler göstermeye başladıktan sonra ortaya çıkan geç evre bir klinik özelliktir. ⓘ
Anatomik olarak, miyoklonus korteks, subkorteks veya omurilik lezyonlarından kaynaklanabilir. Foramen magnum üzerinde miyoklonus varlığı spinal miyoklonusu etkili bir şekilde dışlar; daha fazla lokalizasyon elektromiyografi (EMG) ve elektroensefalografi (EEG) ile daha fazla araştırmaya dayanır. ⓘ
Miyoklonik nöbetler Juvenil Miyoklonik Epilepsi, infantil spazm ve Dravet Sendromu gibi birçok farklı sendromlarla bağlantılı olabilir. Bu tür epilepsilerin büyük çoğunluğu ilk 5 yaşta ortaya çıkar. ⓘ
Action, cortical reflex, essential, palatal gibi türleri vardır. Palatal Miyoklonus çok nadir görülür, 1878'de Politzer tarafından tanımlanmıştır. ⓘ
Tipler
En yaygın miyoklonus türleri arasında aksiyon, kortikal refleks, esansiyel, palatal, progresif miyoklonus epilepsilerinde görülenler, retiküler refleks, uyku ve uyarana duyarlı sayılabilir. ⓘ
Epilepsi formları
- Kortikal refleks miyoklonusun, beyinde gerçekleşen bilgi işlemenin çoğundan sorumlu olan beynin dış tabakası veya "gri madde" olan serebral korteksten kaynaklanan bir epilepsi türü olduğu düşünülmektedir. Bu tür miyoklonusta, sarsıntılar genellikle vücudun bir bölümünde sadece birkaç kası içerir, ancak birçok kası içeren sarsıntılar meydana gelebilir. Kortikal refleks miyoklonus, hastalar belirli bir şekilde hareket etmeye çalıştığında veya belirli bir hissi algıladığında yoğunlaşabilir.
- Esansiyel miyoklonus, epilepsi veya beyin ya da sinirlerde diğer belirgin anormalliklerin yokluğunda ortaya çıkar. Aile öyküsü olmayan kişilerde veya aynı ailenin üyeleri arasında rastgele ortaya çıkabilir, bu da bazen kalıtsal bir bozukluk olabileceğini gösterir. Esansiyel miyoklonus, zaman içinde şiddeti artmadan stabil olma eğilimindedir. Bazı bilim insanları esansiyel miyoklonusun bazı formlarının bilinen bir nedeni olmayan bir epilepsi türü olabileceğini düşünmektedir.
- Juvenil miyoklonik epilepsi (JME) genellikle üst ekstremitelerde sarsıntı ve kas seğirmelerinden oluşur. Buna kollar, omuzlar, dirsekler ve çok nadiren bacaklar da dahil olabilir. JME en yaygın epilepsi türleri arasındadır ve hastalığı olan her 14 kişiden birini etkileyebilir. Bu nöbetler tipik olarak uyandıktan kısa bir süre sonra ortaya çıkar. JME'nin başlangıcı çoğu hasta için ergenlik döneminde görülebilir. Çoklu nöbet tiplerini de tedavi eden ilaçların uygulanması genellikle en etkili tedavi şeklidir.
- Lennox-Gastaut sendromu (LGS) veya çocukluk çağı epileptik ensefalopatisi, çocukluk çağı epilepsilerinin %1-4'ünü oluşturan nadir bir epileptik bozukluktur. Sendrom, günde birden fazla nöbet, öğrenme güçlüğü, elektroensefalogramda (EEG) anormal bulgulara kadar değişen çok daha ciddi semptomlara sahiptir. Nöbet başlangıç yaşının erken olması daha yüksek bilişsel bozukluk riski ile ilişkilidir.
- Progresif miyoklonus epilepsisi (PME) miyoklonus, epileptik nöbetler, tonik-klonik nöbetler ve yürüme veya konuşma güçlüğü gibi diğer ciddi semptomlarla karakterize bir hastalık grubudur. Bu nadir bozukluklar genellikle zaman içinde kötüleşir ve ölümcül olabilir. Çalışmalar PME'nin en az üç formunu tanımlamıştır. Lafora hastalığı otozomal resesif bir bozukluk olarak kalıtılır, yani hastalık yalnızca bir çocuk her ebeveynden bir tane olmak üzere kusurlu bir genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar. Lafora hastalığı miyoklonus, epileptik nöbetler ve demans (ilerleyici hafıza kaybı ve diğer zihinsel işlevler) ile karakterizedir. Serebral depo hastalıkları sınıfına ait ikinci bir PME hastalığı grubu genellikle miyoklonus, görme sorunları, bunama ve distoni (bükülme hareketlerine veya anormal duruşlara neden olan sürekli kas kasılmaları) içerir. Sistem dejenerasyonları sınıfındaki bir başka PME hastalığı grubuna genellikle aksiyon miyoklonusu, nöbetler ve denge ve yürüme sorunları eşlik eder. Bu PME hastalıklarının çoğu çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Tedavi normalde uzun bir süre boyunca başarılı değildir.
- Retiküler refleks miyoklonusun, beynin omuriliğe bağlanan ve nefes alma ve kalp atışı gibi hayati fonksiyonları kontrol eden kısmı olan beyin sapından kaynaklanan bir tür genelleştirilmiş epilepsi olduğu düşünülmektedir. Miyoklonik sarsıntılar genellikle tüm vücudu etkiler ve vücudun her iki tarafındaki kaslar aynı anda etkilenir. Bazı kişilerde miyoklonik sarsıntılar vücudun sadece bacak gibi bir bölümünde meydana gelir ve her sarsıntıda o bölümdeki tüm kaslar etkilenir. Retiküler refleks miyoklonus, istemli bir hareket veya harici bir uyaran tarafından tetiklenebilir. ⓘ
Diyafragmatik flutter
Çok nadir görülen bir form diyafragma çarpıntısı, Dansöz Sendromu veya Van Leeuwenhoek hastalığını içerir. İlk olarak 1723 yılında bu hastalığa sahip olan Antonie van Leeuwenhoek tarafından tanımlanmıştır. Bu durum, kısa nefesli bir hıçkırık gibi ses çıkaran sözlü iletişimi karakterize eder. Bu kas spazmları günde onlarca kez tekrarlayabilir. Diyafragma kasılma hızı dakikada 35 ila 480 kasılma arasında değişmekte olup ortalama hız 150 olarak bulunmuştur. Çalışmalar, olası nedenler arasında merkezi veya çevresel sinir sistemlerindeki aksaklıklar, anksiyete, beslenme bozukluğu ve bazı ilaçların yer aldığını göstermektedir. Tek bir tedavinin etkili olduğu kanıtlanmamıştır, ancak frenik sinirin bloke edilmesi veya ezilmesi, farmakolojik tedavinin etkisiz olduğu durumlarda anlık rahatlama sağlayabilir. ⓘ
Dünyada sadece yaklaşık 50 kişiye diyafragma flutter teşhisi konulmuştur. ⓘ
Diğer formlar
- Aksiyon miyoklonusu, istemli hareket veya hatta hareket etme niyeti ile tetiklenen veya yoğunlaşan kas sarsıntısı ile karakterizedir. Kesin, koordineli hareket girişimleri ile daha da kötüleşebilir. Aksiyon miyoklonusu miyoklonusun en sakatlayıcı şeklidir ve kolları, bacakları, yüzü ve hatta sesi etkileyebilir. Genellikle tonik-klonik nöbetler ve post-hipoksik ensefalopati, üremi ve PME'nin çeşitli formları gibi yaygın nöronal hastalıklarla ilişkilidir, ancak fokal serebral hasar durumunda hastalık tek bir uzuvla sınırlı kalabilir. Bu tür miyoklonus genellikle solunum veya kalp atışı geçici olarak durdurulduğunda beyne giden oksijen ve kan akışı eksikliğinden kaynaklanan beyin hasarından kaynaklanır. Sensorimotor korteksin (kortikal refleks miyoklonus) veya retiküler formasyonun (retiküler refleks miyoklonus) aşırı uyarılması da aksiyon miyoklonusunun bir nedenidir. Serotonin ve GABA nörotransmitterlerinin bu inhibisyon eksikliğine neden olduğu düşünülmektedir; bu da serotonin öncüllerinin uygulanmasıyla neden iyileşme sağlandığının olası bir açıklamasıdır. İlgili sistemler arasında serebellodentatorubral, piramidal, ekstrapiramidal, optik, işitsel, arka kolonlar ve grasil ve kuneat çekirdekler, spinoserebellar yollar, kraniyal sinirlerin ve ön boynuzların motor nöronları ve kas lifleri bulunur.
- Palatal miyoklonus, yumuşak damak olarak adlandırılan ağız çatısının arka kısmının bir veya iki tarafının düzenli, ritmik bir şekilde kasılmasıdır. Bu kasılmalara yüz, dil, boğaz ve diyaframdakiler de dahil olmak üzere diğer kaslardaki miyoklonus eşlik edebilir. Kasılmalar çok hızlıdır, dakikada 150 kez kadar sıklıkta meydana gelir ve uyku sırasında da devam edebilir. Bu durum genellikle yetişkinlerde görülür ve süresiz olarak devam edebilir. Damak miyoklonusu olan kişiler bunu genellikle önemsiz bir sorun olarak görür; bazıları yumuşak damak kaslarının kasılmasıyla ortaya çıkan "tıklama" sesinden şikayet eder.
- Orta kulak miyoklonusu orta kulak kaslarında meydana gelir. Bu kaslar tensör timpani ve stapedius kaslarını içerebilir. Tensor veli palatini, levator veli palatini ve salpingopharyngeus gibi östaki borusunu çevreleyen kasları da içerebilir. Etkilenen kişiler bunu kulakta gümbür gümbür bir ses veya his olarak tanımlar.
- Spinal miyoklonus, segmental ve propriospinal miyoklonus da dahil olmak üzere omurilik kaynaklı miyoklonustur. İkincisi genellikle trunkal fleksiyon sarsıntısı üreten bir torasik jeneratöre bağlıdır. Genellikle yavaş iletken propriospinal sinir lifleri nedeniyle gecikmeli olarak uyaranla indüklenir.
- Uyarana duyarlı miyoklonus gürültü, hareket ve ışık gibi çeşitli dış olaylar tarafından tetiklenir. Sürpriz hastanın duyarlılığını artırabilir.
- Uyku miyoklonusu uykunun ilk evrelerinde, özellikle de uykuya dalma anında ortaya çıkar ve hipnik sarsıntı gibi tanıdık miyoklonus örneklerini içerir. Bazı formları uyarana duyarlı gibi görünmektedir. Uykuda miyoklonusu olan bazı kişiler bundan nadiren rahatsız olur veya tedaviye ihtiyaç duyar. Huzursuz bacak sendromu gibi daha karmaşık ve rahatsız edici uyku bozukluklarının bir belirtisi ise tıbbi tedavi gerektirebilir. Miyoklonus Tourette sendromlu hastalarla ilişkilendirilebilir. ⓘ
Belirtiler ve semptomlar
Miyoklonik nöbet, tek bir ekstremitede veya hatta tüm vücutta yaşanan "sıçramalar" veya "sarsıntılar" olarak tanımlanabilir. Birey tarafından deneyimlenen his, hafif bir elektrik şoku almakla ortak olan kontrol edilemeyen sarsıntılar olarak tanımlanır. Vücudun ani sarsıntıları ve seğirmeleri genellikle küçük bir çocuğun düşmesine neden olabilecek kadar şiddetli olabilir. ⓘ
Miyoklonik nöbet (myo "kas", klonik "sarsıntı") kas gruplarının istemsiz olarak aniden kasılmasıdır. Kas sarsıntıları, kollarda ve omuzlarda lokalize olan simetrik, çoğunlukla jeneralize sarsıntılardan oluşur ve aynı zamanda bir baş sallamasıyla eşzamanlıdır; her iki kol birlikte dışarı fırlayabilir ve aynı anda bir baş sallaması meydana gelebilir. Belirtiler denekler arasında bazı değişkenlikler gösterir. Bazen tıpkı irkilme tepkisi gibi tüm vücut sarsılabilir. Tüm jeneralize nöbetlerde olduğu gibi, hastanın olay sırasında bilinci yerinde değildir ancak nöbet o kadar kısadır ki kişinin bilinci tamamen yerindeymiş gibi görünür. ⓘ
Refleks epilepsilerde, miyoklonik nöbetler yanıp sönen ışıklar veya diğer çevresel tetikleyicilerle ortaya çıkabilir (bkz. ışığa duyarlı epilepsi). ⓘ
Normal miyoklonusun bilinen örnekleri arasında hıçkırık ve bazı insanların uykuya dalarken yaşadığı hipnik sarsıntılar yer alır. Şiddetli patolojik miyoklonus vakaları hareketi bozabilir ve kişinin uyuma, yemek yeme, konuşma ve yürüme becerilerini ciddi şekilde sınırlayabilir. Miyoklonik sarsıntılar genellikle epilepsili bireylerde görülür. ⓘ
Neden
Sağlıklı bireylerde miyoklonus rastgele kas kasılmasından başka bir şeye işaret etmeyebilir. Miyoklonus ayrıca enfeksiyon, hiperosmolar hiperglisemik durum, kafa veya omurilik yaralanması, inme, stres, beyin tümörleri, böbrek veya karaciğer yetmezliği, lipid depo hastalığı, kimyasal veya ilaç zehirlenmesi, bazı ilaçların (tramadol, kinolonlar, benzodiazepin, gabapentin, sertralin, lamotrijin, opioidler gibi) yan etkisi olarak veya diğer bozukluklara yanıt olarak da gelişebilir. ⓘ
Benign miyoklonik hareketler genellikle etomidat ve propofol gibi intravenöz ilaçlarla genel anestezi indüksiyonu sırasında görülür. Bunların kraniyal nöronlardan gelen inhibitör sinyallerin azalmasından kaynaklandığı varsayılmaktadır. Beynin uzun süre oksijensiz kalması, yani hipoksi, posthipoksik miyoklonusa neden olabilir. İyi huylu fasikülasyon sendromu olan kişilerde sıklıkla uzuvlarda, parmaklarda ve başparmaklarda miyoklonik sarsıntı görülebilir. ⓘ
Miyoklonus kendi başına ortaya çıkabilir, ancak çoğunlukla multipl skleroz, Parkinson hastalığı, Alzheimer hastalığı, opsoklonus miyoklonus, Creutzfeldt-Jakob hastalığı, Lyme hastalığı ve lupus dahil olmak üzere çeşitli sinir sistemi bozukluklarıyla ilişkili çeşitli semptomlardan biri olarak ortaya çıkar. Miyoklonik sarsıntılar, beyindeki elektriksel aktivitenin düzensizleşerek nöbetlere yol açtığı bir bozukluk olan epilepsili kişilerde yaygın olarak görülür. Nadir bir mitokondriyal ensefalomiyopati olan MERRF'de (Düzensiz Kırmızı Lifli Miyoklonik Epilepsi) de bulunur. ⓘ
Kas gruplarının, vücudun büyük bir kısmının veya hızlı bir şekilde art arda gelen ve kişinin daha rahat bir oturma pozisyonundan dik bir şekilde sarsılmasıyla sonuçlanan bir dizi sarsıntı bazen yüksek dozda morfin, hidromorfon ve benzeri ilaçlarla tedavi edilen ayaktan hastalarda görülür ve muhtemelen bu ilaçların yüksek ve/veya hızla artan serum seviyelerinin bir işaretidir. Tramadol ve pethidin gibi diğer opioidlerin neden olduğu miyoklonik sarsıntılar daha az iyi huylu olabilir. Antikolinerjikler gibi opioidlerle ilgisi olmayan ilaçların da miyoklonik sarsıntılara neden olduğu bilinmektedir. ⓘ
Patofizyoloji
Çoğu miyoklonus merkezi sinir sistemindeki bir bozukluktan kaynaklanır. Bazıları ise periferik sinir sistemi hasarından kaynaklanır. Çalışmalar, beyinde birkaç yerin miyoklonusa dahil olduğunu göstermektedir. Bunlardan biri beyin sapında, hızlı kas kasılmasını içeren beklenmedik bir uyarana karşı otomatik bir tepki olan irkilme tepkisinden sorumlu yapılara yakındır. ⓘ
Miyoklonusun altında yatan spesifik mekanizmalar henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Bilim insanları, bazı uyarana duyarlı miyoklonus türlerinin, beynin hareketi kontrol eden bölümlerinin aşırı uyarılabilirliğini içerebileceğine inanmaktadır. Bu kısımlar, motor yollar adı verilen bir dizi geri bildirim döngüsüyle birbirine bağlıdır. Bu yollar beyin ve kaslar arasındaki iletişimi kolaylaştırır ve modüle eder. Bu iletişimin temel unsurları, bir sinir hücresinden veya nörondan diğerine mesaj taşıyan nörotransmitterler olarak bilinen kimyasallardır. Nörotransmitterler nöronlar tarafından salınır ve kendilerini komşu hücrelerin parçalarındaki reseptörlere bağlar. Bazı nörotransmitterler alıcı hücreyi daha hassas hale getirebilirken, diğerleri alıcı hücreyi daha az hassas hale getirme eğilimindedir. Laboratuvar çalışmaları, bu kimyasallar arasındaki dengesizliğin miyoklonusun altında yatıyor olabileceğini düşündürmektedir. ⓘ
Bazı araştırmacılar, belirli nörotransmitterler için reseptörlerdeki anormalliklerin veya eksikliklerin bazı miyoklonus formlarına katkıda bulunabileceğini düşünmektedir. Miyoklonus ile ilişkili görünen reseptörler arasında iki önemli inhibitör nörotransmitter için olanlar bulunmaktadır: kan damarlarını daraltan ve uykuyu getiren serotonin ve beynin kas kontrolünü sürdürmesine yardımcı olan gama-aminobütirik asit (GABA). Miyoklonus ile bağlantılı diğer reseptörler arasında uykuyu tetikleyen ilaçlar olan benzodiazepinler ve omurilikteki motor ve duyusal işlevlerin kontrolü için önemli olan inhibitör bir nörotransmitter olan glisin için olanlar da bulunmaktadır. Bu reseptör anormalliklerinin miyoklonusa nasıl neden olduğunu veya katkıda bulunduğunu belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. ⓘ
Tedavi
Daha ciddi durumlarla ilgili olarak, miyoklonusun karmaşık kökenleri, tek başına sınırlı bir etkiye sahip olan, ancak farklı beyin yolları veya mekanizmaları üzerinde etkili olan diğerleriyle birleştirildiğinde daha büyük olan çoklu ilaçlarla tedavi edilebilir. Tedavi, altta yatan neden bilindiğinde ve bu şekilde tedavi edilebildiğinde en etkilidir. Farklı kombinasyonlarda çalışılan bazı ilaçlar arasında klonazepam, sodyum valproat, pirasetam ve primidon bulunmaktadır. Hormonal tedavi bazı kişilerde antimiyoklonik ilaçlara verilen yanıtları iyileştirebilir. ⓘ
Bazı çalışmalar, 5-hidroksitriptofan (5-HTP) dozlarının bazı aksiyon miyoklonus ve PME tipleri olan hastalarda iyileşmeye yol açtığını göstermiştir. 5-HTP'nin miyoklonus hastaları üzerindeki etkisindeki bu farklılıklar henüz açıklanamamıştır. ⓘ
Miyoklonus için kullanılan barbitüratlar, fenitoin ve primidon gibi ilaçların çoğu aynı zamanda epilepsi tedavisinde de kullanılmaktadır. Barbitüratlar merkezi sinir sistemini yavaşlatır ve sakinleştirici veya nöbet önleyici etkilere neden olur. Fenitoin ve primidon etkili antiepileptik ilaçlardır, ancak fenitoin karaciğer yetmezliğine neden olabilir veya PME'li hastalarda diğer zararlı uzun vadeli etkilere sahip olabilir. Sodyum valproat miyoklonus için alternatif bir tedavidir ve tek başına ya da klonazepam ile birlikte kullanılabilir. Bazı kişilerde klonazepam ve/veya sodyum valproata karşı advers reaksiyonlar görülebilir. ⓘ
Hastalar birden fazla ilaç kullanıyorsa, miyoklonusa neden olduğundan şüphelenilen ilaçların kesilmesi ve metabolik bozuklukların tedavisi bazı miyoklonus vakalarını çözebilir. Farmakolojik tedavi endike olduğunda antikonvülzanlar tedavinin ana hattıdır. Tedaviye karşı paradoksal reaksiyonlar dikkat çekicidir. Çoğu kişinin yanıt verdiği ilaçlar diğer kişilerde semptomları kötüleştirebilir. Bazen bu durum ilacın azaltılması ya da kesilmesi yerine dozun artırılması hatasına yol açar. Miyoklonus tedavisi, semptomları azaltmaya yardımcı olabilecek ilaçlara odaklanır. Kullanılan ilaçlar arasında sodyum valproat, klonazepam, antikonvülsan levetirasetam ve pirasetam bulunur. Klonazepam dozları genellikle hasta iyileşene veya yan etkiler zararlı hale gelene kadar kademeli olarak artırılır. Uyuşukluk ve koordinasyon kaybı sık görülen yan etkilerdir. Hasta ilaca karşı tolerans geliştirirse klonazepamın faydalı etkileri zamanla azalabilir. ⓘ
Sadece tek bir bölgenin etkilendiği miyoklonus formlarında ve hatta diğer birkaç farklı formda, Botoks enjeksiyonları (OnabotulinumtoxinA) faydalı olabilir. İstemsiz kas kasılmalarını tetiklemekten sorumlu kimyasal haberci, Botoks'un Botulinum toksinleri tarafından bloke edilir. ⓘ
Belirtiler beyin veya omurilikteki bir tümör veya lezyondan kaynaklanıyorsa cerrahi de tedavi için uygun bir seçenektir. Ameliyat, miyoklonusun yüzün veya kulağın bazı kısımlarını etkilediği durumlarda da semptomları düzeltebilir. DBS'nin miyoklonus ile kullanımı hala araştırılırken, Derin Beyin Stimülasyonu da bu ve diğer hareket bozuklukları olanlarda denenmiştir. ⓘ
Prognoz
Miyoklonusun bir bireydeki etkileri, şekline ve bireyin genel sağlığına bağlı olarak değişebilir. Ağır vakalarda, özellikle de beyin veya sinirlerde altta yatan bir bozukluğa işaret edenlerde, hareket aşırı derecede bozulabilir ve yemek yeme, konuşma ve yürüme gibi normal işlevleri yerine getirme becerisini sınırlayabilir. Bu durumlarda, klonazepam ve sodyum valproat gibi genellikle etkili olan tedavi, bunun yerine tolerans artışı ve dozajda daha fazla artış ihtiyacı dahil olmak üzere ilaca karşı olumsuz reaksiyona neden olabilir. Bununla birlikte, sağlıklı bireylerde miyoklonusun daha basit formları için prognoz nötr olabilir, çünkü hastalık çok az zorluğa neden olabilir veya hiç olmayabilir. Diğer zamanlarda hastalık vücudun bir bölgesinde basit bir şekilde başlar ve daha sonra yayılır. ⓘ
Araştırma
Miyoklonus üzerine yapılan araştırmalar Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) tarafından desteklenmektedir. Araştırmanın birincil odak noktası, hastalıkta rol oynayan nörotransmitterlerin ve reseptörlerin rolü üzerinedir. Bu yollardaki anormalliklerin miyoklonusa neden olup olmadığının belirlenmesi, ilaç tedavileri ve teşhis testleri geliştirme çabalarına yardımcı olabilir. Genetiğin bu anormalliklerde ne ölçüde rol oynadığının belirlenmesi, bunların tersine çevrilmesi için potansiyel tedavilere yol açabilir, potansiyel olarak inhibisyon kaybını düzeltirken vücutta etkilerini telafi edecek mekanizmaları geliştirebilir. ⓘ
Etimoloji
Miyoklonus kelimesi, kas kasılması disfonksiyonunu gösteren miyo- ve klonus kelimelerinin birleşik formlarını kullanır. Bu kelime /ˌmaɪˈɒklənəs/ veya /ˌmaɪəˈkloʊnəs, ˌmaɪoʊ-/ şeklinde telaffuz edilir. Varyantların yaygınlığı Amerikan İngilizcesi ve İngiliz İngilizcesi arasındaki bölünmeyi göstermektedir. oc- hecesini vurgulayan varyant, yarım düzine büyük Amerikan sözlüğünde (tıbbi ve genel) verilen tek telaffuzdur. clo- hecesini vurgulayan varyant Oxford Dictionaries online'ın British English modülünde verilirken American English modülünde verilmemiştir. ⓘ